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DIAGNÓSTICOS EN GENÉTICA CLINICA
La Genética clínica está expresamente dirigida a pacientes y familias con enfermedades hereditarias. Para diagnosticar una patología de causa genética es recomendable, cuando es posible, realizar los análisis adecuados a la persona afectada. De los resultados se obtendrán beneficios tanto para el paciente como para toda su familia dado que, a diferencia de otros análisis “personales”, los genéticos detectan las variantes patogénicas en esa persona pero, además, nos permiten determinar posibles repercusiones en sus familiares de primer y segundo grado, investigando únicamente esa misma variante.
Las enfermedades / síndromes hereditarios tanto de transmisión dominante, recesiva, o multifactoriales son la principal causa de patologías raras, con prevalencias poblacionales variables incluso entre países y etnias. En un reciente estudio Junio 2018) “Prevalencia de las enfermedades raras: Datos bibliográficos” realizado por Orphanet se han listado todas ellas con sus correspondientes datos de presentación en diferentes poblaciones.
Para mayor información pueden ver el siguiente enlace:
Prevalencia de las enfermedades raras
En este inmenso listado se puede apreciar la gran variedad de enfermedades genéticas/hereditarias que competen a todas las especialidades médicas siendo habitual que el facultativo sea el prescriptor de las pruebas necesarias para poder conocer la etiología exacta.
Por orden alfabético se pueden clasificar en:
- CARDIOLÓGICAS
- DERMATOLOGICAS
- GINECOLÓGICAS
- HEMATOLOGICAS
- INMUNOLOGICAS
- MALFORMACIONES / DISMORFIAS
- METABOLICAS
- NEFROLOGICAS
- NEUROLOGICAS
- OFTALMOLOGICA
- OTORRINOLARINGOLOGICAS
- ONCOGENETICA
- OSEAS
- REPRODUCTIVAS
- VASCULARES
- UROLOGICAS… ETC.
Muchas de estas enfermedades pueden ser evaluadas por especialidades combinadas requiriendo un equipo multidisciplinar para su supervisión.
En Genética Personalizada podemos realizar los estudios pertinentes y específicos para analizar todas estas enfermedades.
CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita
- Tfnos: 976 596 240 / 638916018
- e- mail: genetica@pilarmadero.es
- o a través de las citas de la página web www.pilarmadero.es
NUTRICION Y SALUD
“La nutrición es uno de los pilares de la salud” o “somos lo que comemos “son frase oídas siempre pero a las que no se le ha dado la importancia que merecen hasta hace poco tiempo.
Los conocimientos científicos al respecto están revolucionando nuestra forma de vida por la influencia demostrada que, la alimentación equilibrada y los hábitos de vida saludables, tienen sobre la prevención de la salud.
Sin duda las múltiples investigaciones se están realizando para tratar de poner remedio a la principal “epidemia” mundial (según la Organización Mundial de la Salud): el sobrepeso y la obesidad consideradas como importantes factores de riesgo de enfermedades no transmisibles: cardiovasculares, diabetes, osteoartritis, cáncer, etc. Todas estás patologías inciden en la calidad de vida de las personas y son la primera causa de mortalidad en las sociedades modernas. (http://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight).
De estas investigaciones también se desprende que no todas las personas reacciona igual a los cambios de alimentación u otros hábitos de vida. Es por ello que se han implantado test, bioquímicos y genéticos, que permiten valorar esas “individualidades” para facilitar logar los objetivos perseguidos de forma personalizada.
A continuación les proponemos los dos test más utilizados actualmente en este contexto:
- TEST DE INTOLERANCIA ALIMENTARIA
Es un estudio, NO GENÉTICO, realizado a partir de sangre en el que se detectan niveles de IgG específicos frente a determinados alimentos. Los resultados determinan qué alimentos y en qué grado son perjudiciales para su salud.
El informe de resultados se acompaña de una guía personalizada de alimentación que, bajo la supervisión de su facultativo, le permitirá prevenir o mejorar síntomas debidos a la Intolerancia a los alimentos que han resultado positivos en su análisis.
- TEST NUTRIGENÉTICO
Cuando una persona sufre obesidad y quiere adelgazar se enfrenta a un reto difícil y a menudo, cuando lo consigue, vuelve a recuperar el peso. Lo que suele pasar es que las dietas no funcionan igual en todas las personas debido a que existen variantes genéticas en genes reguladores que condicionan respuestas distintas frente a los mismos alimentos e incluso al ejercicio. Esta variabilidad personal debe ser tenida en cuenta cuando se plantea un adelgazamiento que debe llevar asociado, para conseguir el éxito, un cambio de hábitos.
Los estudios nutrigenéticos pueden ayudarle en este proceso mediante el análisis de la relación entre los genes de cada persona y la respuesta a la dieta según sus variantes genéticas, con el objetivo de conocer y poder modificar las variables ambientales y así conseguir una vida saludable mediante una dieta personalizada con el fin de evitar importantes patologías.
Les proponemos el estudio de Nutrigenética (NOA) y riesgo cardiometabólico (CMR) de GENYCA donde se analiza 21 genes relacionados con el síndrome cardiometabólico, diabesidad (diabetes tipo 2 y obesidad), metabolismo y termogénesis, inflamación en tejido adiposo, y otros factores inherentes a la obesidad. Los resultados obtenidos de su análisis son valorados por un experto nutrigenetista, incluyendo su valoración en el informe.
A partir de este informe nosotros le podemos recomendar un facultativo que personalizará su dieta y hábitos en función del resultado genético basando su tratamiento en criterios científicos.
Este test puede ser realizado en saliva.
CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita para la toma de muestra o solicite contenedor para que Ud pueda recoger la muestra en su propio domicilio.
- Tfnos: 976 596 240 / 638916018
- e- mail: genetica@pilarmadero.es
- o a través de las citas de la página web www.pilarmadero.es
ASESORAMIENTO GENÉTICO
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