Para mujeres

ESTUDIOS FERTILIDAD

“La infertilidad es cosa de DOS: hombre y mujer”

Cuando una pareja ha decidido tener hijos y no lo consiguen, después de un año de relaciones sexuales normales, es conveniente plantearse acudir a un especialista que valore las causas de la infertilidad. Las mujeres deben acudir a un ginecólogo con experiencia en infertilidad y, por supuesto, hacer partícipe a su pareja para una revisión en el varón.

La infertilidad es la incapacidad de concebir o llevar un embarazo a término y puede ser debida a múltiples causas, entre otras, morfológicas, fisiológicas, genéticas, tanto de origen femenino, masculino o de ambos.

Nuestro consejo es que acudan a un equipo de profesionales (ginecólogo, andrólogo, analista clínico y genetista) que puedan valorar el problema de forma individualizada y, a su vez, valoración conjunta de los resultados en la pareja para asesorarles sobre su mejor opción reproductiva.

En el Centro de Ginecología y Genética encontrará este equipo integral de profesionales. Les garantizamos personalización y asesoramiento dirigido a su caso.

En el área ginecológica el Dr. Martín Cativiela (link a su página) realizará una exploración ginecológica exhaustiva para valoración, en la mujer, de las causas posibles de infertilidad. La Dra. Pilar Madero se encargará de los análisis pertinentes en ambos miembros de la pareja.

Los análisis, básicos, que todas las mujeres deben realizarse son:

  • ANÁLISIS HORMONALES

    Una de las posibles causas de infertilidad, tanto en hombres como en mujeres, es la alteración hormonal. Por este motivo es recomendable realizar un análisis de las hormonas que influyen en el proceso de generación de espermatozoides y óvulos respectivamente, sobre todo si estas funciones se han visto alteradas en los estudios previos de la pareja.

    • En mujeres: Tiene como objetivo comprobar si el ciclo menstrual funciona adecuadamente y por tanto si hay ovulación. Las hormonas comúnmente valoradas en mujeres son: FSH, LH, Progesterona, Estradiol y Hormona Antimulleriana (AMH).

    Si los valores no fueran normales podría significar que existe un problema endocrino que causa alteraciones en la fertilidad.

  • CARIOTIPO

    El cariotipo es el estudio de la constitución cromosómica de un individuo. Se ha descrito que la infertilidad en, aproximadamente, un 5% de las parejas es debida a la presencia de alteraciones cromosómicas equilibradas (translocaciones, inversiones etc..) en uno de los progenitores lo que provoca, en el portador, la segregación de gametos desequilibrados cromosómicamente (óvulos o espermatozoides) aumentando la probabilidad de pérdidas fetales.
    Este análisis es recomendable en todos los pacientes con problemas de infertilidad e imprescindible para aquellos que requieren una técnica de reproducción asistida y antes de iniciar cualquier procedimiento de fecundación “in vitro” dado que existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales, en parejas con trastornos reproductivos que en la población general.
    Además, el cariotipo, como prueba genética básica, está indicado en casos de:

    • – alteración seminal severa
    • – fallo ovárico
    • – parejas con abortos de repetición
    • – fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de fecundación asistida.
    • – Modelo de cariotipo humano:
    • Cariotipo
  • OTROS ANÁLISIS GENÉTICOS

    En función de la clínica de la mujer o de sus antecedentes familiares a veces es recomendable realizar otro tipo de análisis genéticos.
    Los más habituales en mujeres por su alta prevalencia en la población y por su implicación directa en la gestación son:

    • Riesgo de trombosis: se analizan mutaciones en genes implicados en el proceso de coagulación sanguínea (link a riesgo de trombosis),

    Debido a que hay múltiples causas genéticas que pueden condicionar la fertilidad en la mujer no es posible hablar de todas ellas. Le recomendamos que nos solicite CONSEJO GENÉTICO para que, tras la valoración de su caso, la genetista determine cuál es el análisis adecuado, si es necesario.

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REPRODUCCION ASISITIDA

La reproducción asistida es el conjunto de técnicas y tratamientos médicos que facilitan el embarazo cuando éste no se consigue de forma natural debido a problemas de fertilidad. La incidencia de este problema se da en, aprox, el 15% de las parejas, por causas masculinas, femeninas o de ambos.

Además, en los últimos años, existe una demanda de mujeres que desean afrontar la maternidad de forma individual o parejas de mujeres que desean un hijo en común.

En cualquier caso, las técnicas de reproducción asistida están para intentar conseguir ser padre/madre siempre en un contexto en el que, las personas que acceden a ellas tengan la información necesaria para afrontar el proceso, unos análisis previos y un asesoramiento adecuado sobre la técnica más apropiada en cada caso. En resumen, deben una atención personalizada a su situación.

Haciendo una breve exposición hay que destacar dos principales tratamientos de fertilidad:

  • Inseminación artificial (IA):
    • • Conyugal (IAC)
    • • Donante masculino (IAD)
  • Fecundación in Vitro (FIV):
    • • Conyugal
    • • Donación de gametos (óvulos y/o espermatozoides)

Inseminación Artificial:

Es el tratamiento de fertilidad más natural y sencillo. Consiste en introducir los espermatozoides en el tracto genital femenino, generalmente en el útero, para que pueda producirse la fecundación en las trompas de Falopio, tal y como ocurre en un embarazo natural. (Tomado de https://www.reproduccionasistida.org)

La inseminación puede hacerse tanto con semen de la pareja (IAC) como con semen de un donante (IAD), por lo que pueden recurrir a este método tanto parejas heterosexuales como mujeres solas o en pareja homosexual.

Fecundación in vitro:

Es un método de reproducción asistida que consiste en unir un óvulo y un espermatozoide en el laboratorio para crear un embrión, que posteriormente se podrá transferir al útero de la mujer. A diferencia de la IA, la FIV es una técnica de alta complejidad.

Existen dos tipos de FIV según cómo se realice la fecundación en el laboratorio:

  • FIV convencional: se pone en contacto el óvulo con los espermatozoides en una placa de cultivo para que tenga lugar la fecundación por sí sola.
  • ICSI: se selecciona un espermatozoide y se introduce en el óvulo mediante una aguja de inyección.

(tomado de https://www.reproduccionasistida.org)

La diferencia entre ambos tipos de técnicas es grande, tanto desde el punto de vista clínico como económico. La opción más adecuada en una pareja/mujer, depende de los resultados obtenidos en las evaluaciones previas, el criterio especializado y el consenso con los futuros padres/madres.

FECUNDACIÓN ASISTIDA EN MUJERES SOLAS:

En España, la Ley 14/2006 de 26 de mayo regula las técnicas sobre reproducción asistida, indicando claramente que toda mujer mayor de 18 años puede ser receptora de las técnicas de reproducción asistida con independencia de su estado civil y orientación sexual.  Sin embargo, la administración de la cartera de servicios sanitarios incluidos en la seguridad social depende de cada Comunidad Autónoma.

En muchos casos las mujeres que desean afrontar la maternidad de forma individual o parejas de mujeres que desean un hijo en común, agilizan este proceso en clínicas privadas donde se puede optar por una de las dos técnicas explicadas en el apartado anterior, en función del caso.

En esta situación partimos de la base que, por lo general, la mujer es fértil (salvo que se identifique lo contrario en las revisiones previas) y que SIEMPRE es requerido SEMEN DE DONANTE, que tiene una calidad garantizada. Por ambos motivos no siempre es necesario acudir a una fecundación in vitro, sino que es posible obtener un embarazo por INSEMINACIÓN ARTIFICIAL, menos complejo y más barato que las fecundaciones in vitro.

Además de estas consideraciones hay que tener en cuenta que, sin duda, cuando una mujer o pareja de mujeres toma la decisión de tener un hijo, se plantea/n la “idoneidad” del donante ya que su hijo/a va a tener el 50% de una persona que no conocen y del que no van a tener ningún dato salvo sus características físicas y su grupo sanguíneo. Es un donante anónimo, pero del que SI podemos conocer su patrimonio genético.

A este respecto queremos destacar que:

El SEMEN DE DONANTE debe ser obtenido de un banco de semen acreditado. La ley obliga a que, la selección de donantes se realice tras una serie de pruebas psicológicas, físicas y analíticas, que garantizan la “calidad” del semen. (ir a este enlace https://www.institutocefer.com/es/banco-de-semen.php)

Estas pruebas, fundamentales, son exigibles en todos los casos, pero no garantizan la idoneidad genética entre la receptora-donante por lo que es recomendable realizar estudios complementarios que minimicen los riesgos de enfermedades hereditarias transmisibles (test de idoneidad/compatibilidad genética) que hemos explicado antes.

ESTUDIOS GENÉTICOS PRECONCEPCIONALES:

  • Test de portadores de enfermedades hereditarias recesivas (test de idoneidad/compatibilidad genética) permite determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes. Estos estudios aportan tranquilidad a las parejas y seguridad en que sus hijos no heredarán una enfermedad “escondida” en sus genes.
    Estos test están especialmente recomendados como estudio preconcepcional en:

    • • Donantes de óvulos y espermatozoides.
    • • Receptoras de óvulos o espermatozoide.
    • • Parejas con antecedentes familiares de enfermedad recesiva (puede realizarse solo el estudio de la enfermedad familiar).
    • • Parejas consanguíneas.
    • • Parejas que desean ser padre sin riesgos de descendencia con este tipo de enfermedades hereditarias.
  • Test de Compatibilidad inmunológica materno- fetal (KIR- HLAC). Permite determinar la tolerancia inmunológica entre la madre y el embrión evitando la pérdida de un alto porcentaje de embriones después de la fecundación.
    Este test está especialmente recomendado como estudio preconcepcional en:

    • • Donantes de óvulos y espermatozoides.
    • • Receptoras de óvulos o espermatozoide.

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ESTUDIO ENFERMEDADES TRANSMISIÓN SEXUAL

Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones, causadas por bacterias, parásitos, hongos y virus, que se transmiten de una persona a otra por contacto sexual a través de la sangre, el semen, el fluido vaginal u otros fluidos corporales.

La mayoría afectan tanto a hombres como mujeres, pero, en estas, el problema clínico suele ser mucho más grave, incluida la transmisión al feto en el embarazo. En el hombre una ETS puede pasar desapercibida por su escasos o nulos síntomas y sólo es conocida cuando ocurre una complicación o se le diagnostica la infección a la pareja. El hombre, en estos casos, es reservorio del patógeno y transmisor a todas sus parejas.

Existen más de 20 tipos de ETS siendo las más habituales, según su causa:

  • Bacterianas (gonorrea, sífilis, clamidiasis)
  • Fúngicas (candidiasis)
  • Parasitarias (tricomoniasis)
  • Vírica (Papiloma humano (VPH), herpes genital, VIH)

Los virus de la Hepatitis B (VHB) y C (VHC), aunque también pueden ser transmitidos por contacto sexual no se indican entre las ETS puesto que existen otras muchas vías de contagio, aunque es recomendable incluir el análisis en personas en riesgo de haber estado expuestos a ellos.

Se recomienda consultar al médico y realizar estos estudios:

  • Si puedes haber estado expuesto a una infección de transmisión sexual
  • Si tienes signos y síntomas de una infección de transmisión sexual
  • Antes de comenzar a tener relaciones sexuales con una nueva pareja

Los análisis en Genética Personalizada son de absoluta confianza y confidencialidad. Le asesoramos en qué condiciones y los tipos de muestras necesarios para realizar las pruebas con garantía de máxima sensibilidad y especificidad. En algunos casos los análisis deben ser realizado a partir de sangre, semen, frotis de zonas genitales afectadas etc. Pida cita y consúltenos cualquier duda que tenga al respecto.

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ESTUDIOS PREVENTIVOS EN CÁNCER

La medicina preventiva, personalizada y de precisión es, sin duda, la mayor apuesta sanitaria del siglo XXI. La descripción del genoma humano, la investigación constante y la evolución tecnológica han hecho posible que sea bastante sencillo acceder a un análisis genético que permita analizar muchos de los genes descritos en los que, determinadas mutaciones o variantes, son la causa de predisposición a enfermedades, de su desarrollo y de la herencia a nuestros descendientes.

La predisposición genética es, por definición, “el aumento de la probabilidad de padecer una enfermedad”, siendo los factores ambientales (factores de riesgo) los que influyen de manera muy relevante en la modulación de esos genes y consecuentemente el desarrollo o no de la enfermedad.

El conocimiento cada vez mayor sobre estos factores de predisposición y el abaratamiento de los análisis genéticos está haciendo posible que la medicina preventiva tenga un papel prioritario en la salud pública mundial ya que conocer una predisposición determinada en una persona facilita prevenir su aparición modificando sus hábitos de riesgo (tabaco, alcohol exposición a sustancias, obesidad, etc.) y/o instaurando terapias adecuadas en estadios muy tempranos, si la enfermedad se produce.

Según datos del Ministerio de Sanidad y Consumo español (2015), los cánceres más prevalentes, en mujeres, son de mayor a menor: mama, colon, ginecológicos (ovario/útero,), pulmón y piel, seguidos de otros con orígenes diferentes.

Antes de hablar de los tipos de análisis en cáncer debemos explicar, de manera muy esquemática y desde el punto de vista genético, que existe:

  • Cáncer hereditario: Las mutaciones en “oncogenes” son transmitidas por padre/madre y PREDISPONEN a sufrir un proceso cancerígeno. Si una persona es portadora de una mutación pueden transmitidas a su descendencia con el 50% de probabilidad. El cáncer hereditario se da en 5-10% de los casos.

  • Cáncer no hereditario: No se heredan de los padres, pero si son causadas por mutaciones/variantes en uno varios genes en una célula de la persona. Estas variantes, condicionadas por el ambiente, “modifican la división celular” iniciando un proceso oncogénico con origen en un tejido u órgano que puede originar metástasis. Este tipo de variantes no son heredadas por la vía germinal.

Por tanto, el abordaje de estudios en cáncer tiene varias posibilidades:

  • Estudios de cáncer hereditario: Análisis de genes o paneles de genes relacionados con diferentes tipos de cáncer, en función de historia clínica familiar y personal (cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de pulmón, etc.)

  • Estudios con indicio clínico sin antecedentes. En estos casos se recomienda realizar análisis destinados a valorar si un hombre puede estar iniciando un proceso oncológico cuando algunas pruebas realizadas puedan indicarlo.

Por su gran prevalencia en la población femenina, vamos a explicar, a continuación, una serie de tipos de cáncer y sus connotaciones genéticas.

CANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría son esporádicos (no transmitidos por sus progenitores) pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria.

Los genes BRCA1 y BRCA2 y otros genes con menor incidencia (BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53 entre otros) parecen ser responsables de la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama y/u ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama. Estas mutaciones son familiares (heredadas del padre o de la madre) y por tanto transmisibles a la descendencia de la persona que las porta.

Se ha estimado que las mutaciones en los genes BRCA son las de mayor prevalencia (1:1.600 en la población femenina) aunque no hay que olvidar que existen otros genes que puedan estar implicados. ya que si, tras un análisis, se comprueba que existen mutaciones patogénicas el riesgo de desarrollar cáncer puede llegar al 80%.

El estudio genético del cáncer familiar de mama y ovario tiene utilidad diagnóstica y preventiva y permite establecer el tratamiento más adecuado de portadores de mutaciones patogénicas, tanto pacientes de cáncer como personas asintomáticas (tratamiento preventivo). Es recomendable realizar un estudio cuando se tienen los siguientes antecedentes:

  • Incremento del número de casos afectados de cáncer de mama en la misma rama parental (paternal o maternal).
  • Aparición temprana de la enfermedad.
  • Exceso de formas bilaterales (cáncer en los dos pechos).
  • Asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad).
  • Ocurrencia en varones de la familia.

(datos tomados de http://www.orpha.net)

OTROS TIPOS DE CANCER

Según datos del Ministerio de Sanidad y Consumo español (2015), los cánceres más prevalentes, en mujeres, son de mayor a menor: mama, colon, ginecológicos (ovario/útero,), pulmón y piel, seguidos de otros con orígenes diferentes.

En todos los casos, la prevención y la detección precoz es vital para tener una atención sanitaria acorde a las necesidades del paciente y familiares y habilitar terapias que minimicen la morbilidad y mortalidad cuando ya está presente.

Los análisis genéticos pueden aportar una información muy valiosa en familias de alto riesgo y para ello es RECOMENDABLE (si es posible) que las personas afectas sean las que se realicen los análisis genéticos ya que, la localización de una mutación patogénica, en ellos es la clave para los posteriores análisis familiares.

Como hemos explicado anteriormente, no todos los cánceres son hereditarios y por tanto hemos de destacar que una persona, sin antecedentes familiares conocidos, puede desear hacerse un análisis de predisposición a cáncer. Existen paneles en los que se analizan muchos genes (>50) que permiten está aproximación.

Los estudios genéticos en persona que ya están sufriendo la enfermedad también son esenciales puesto que, en muchos casos, permiten conocer el pronóstico y la terapia farmacológica adecuada.

Para obtener más información al respecto de todo lo comentado en esta página, CONSULTE con nosotros.

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Dra. Pilar Madero Barrajón

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