Para parejas
PATERNIDAD PRENATAL NO INVASIVA (EN SANGRE MATERNA)
Paternidad prenatal no invasiva (en sangre materna)
Las dudas sobre la paternidad de un hijo en el embarazo conducen a situaciones muy estresantes para una mujer y el presunto padre. Cuando esto ocurre y se desea conocer la paternidad antes del nacimiento, las mujeres que desean tener ese hijo quieren minimizar cualquier prueba invasiva (amniocentesis, vellosidad corial) que ponga en riesgo al feto.
Para estos casos está disponible la prueba de paternidad prenatal no invasiva (NIPP), test genético seguro que se realiza a partir de sangre de la embarazada comparándolo con sangre del presunto padre. Los resultados son fiables y precisos alcanzando una probabilidad de paternidad del 99,9% en casos afirmativos y la exclusión completa en casos negativos.
Esta prueba puede ser realizada a partir de la 8 semana de gestación, obteniendo los resultados en 10- 15 días hábiles.
Para realizar esta prueba debe concertar cita previa.
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Tfnos: 976 596 240 / 638916018
e- mail: genetica@pilarmadero.es
ASESORAMIENTO GENÉTICO
La infertilidad, en aproximadamente un 5% de casos, tiene causa genética y en estos casos es recomendable acudir a CONSULTA DE CONSEJO GENETICO, donde un experto cualificado le informará de todas las posibles implicaciones tanto para la persona que presenta la alteración genética como para su descendencia.
En Centro de Ginecología y Genética consideramos que la información especializada, valorando el caso de cada pareja, es la mejor manera de proporcionar tranquilidad y, si es necesario, realizar estudios específicos para procurar la mayor garantía de salud en los hijos.
Además del Consejo Genético, les ofrecemos las pruebas, si son necesarias, para conocer esas posibilidades y sobre todo una información veraz y exacta.
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ESTUDIOS ANTES DEL EMBARAZO
Existen múltiples causas por las que una pareja debe plantearse un estudio genético para averiguar las causas de sus problemas reproductivo y /o minimizar los riesgos en sus descendientes. Los motivos más habituales y prevalentes en la población son los siguientes:
- Abortos de repetición
Una pareja que ha sufrido dos pérdidas fetales consecutivas o más de dos alternas debe valorar, antes de una nueva gestación, si existe un componente genético que incida en este problema.
Se estima que un 5% de estas pérdidas son debidas a alteraciones estructurales cromosómicas en uno de los progenitores (padre /madre) y cuando esto ocurre es conveniente un asesoramiento reproductivo a la pareja a fin de evitar descendientes con alteraciones graves, ya que los óvulos o espermatozoides pueden ser anómalos. - Estudios genéticos por antecedentes familiares
La historia clínica de las familias es un dato importante para tener en cuenta para minimizar los riesgos de tener hijos afectos de enfermedades hereditarias.
Es frecuente encontrarnos con parejas que no le dan importancia a que un hermano o primo de alguno de ellos tenga una discapacidad o una enfermedad rara y también es frecuente que se den cuenta cuando ya hay un embarazo en curso y desean conocer si el feto puede sufrir la enfermedad. En estos casos el diagnóstico prenatal puede no llegar a tiempo.
La antelación en estos casos es fundamental. Se recomienda que en casos de antecedentes familiares graves (padres, hermanos, primos, hijos previos) y, antes de planificar un embarazo, se consulte con un asesor genético que valore la historia familiar y personal de la pareja, recomiende los estudios necesarios, si proceden, y tras los resultados determinar los riesgos en su descendencia. - Estudio de enfermedades hereditarias recesivas y ligadas al sexo.
Las enfermedades genéticas con herencia recesiva son las enfermedades raras más comunes en la población.
En unos casos estas enfermedades se producen porque ambos miembros de la pareja tienen una mutación en un gen concreto, son PORTADORES sanos, es decir no sufren la enfermedad ya que para sufrirla es necesario que tengan dos copias del gen mutado. Sin embargo, sus descendientes pueden ser afectos con una probabilidad del 25%.
En otro tipo de enfermedades recesiva (ligadas al cromosoma X), la mujer (XX) es portadora de una mutación en uno de sus cromosomas X y, normalmente, sana ya que el otro cromosoma X no tiene ninguna alteración. Estas mujeres son transmisoras de la enfermedad a sus hijos varones (50%) y a sus hijas (portadoras 50%), transmisoras futuras de la enfermedad familiar.
No es habitual conocer si somos portadores de una enfermedad hereditarias recesiva o ligada al X puesto que no da ningún síntoma. Por este motivo, en la mayoría de los casos se conoce la presencia de este riesgo porque se ha dado un caso en la familia.
Para poder conocer este estatus, de forma personal o en la pareja existen los test genéticos de portadores de enfermedades hereditarias, llamados comercialmente de compatibilidad o idoneidad genética que permiten determinar, en una persona sana, si es portador de mutaciones en los genes responsables de las enfermedades genéticas recesivas más frecuentes. Estos estudios aportan tranquilidad a las parejas y seguridad en que sus hijos no heredarán una enfermedad “escondida” en sus genes.Estos test están especialmente recomendados como estudio preconcepcional en:
- Donantes de óvulos y espermatozoides
- Receptoras de óvulos o espermatozoide
- Parejas con antecedentes familiares de enfermedad recesiva (puede realizarse solo el estudio de la enfermedad familiar)
- Parejas consanguíneas
- Parejas que desean ser padre sin riesgos de descendencia con este tipo de enfermedades hereditarias.
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ANÁLISIS DE FERTILIDAD
Las parejas con problemas de fertilidad se encuentran indecisas y se plantean, en la mayoría de los casos ¿a quién acudir?.
Teniendo en cuenta que la infertilidad puede ser debida a múltiples causas, entre otras, femeninas, masculinas o de ambos, nuestro consejo es que acudan a un equipo de profesionales (ginecólogo, andrólogo, analista clínico y genetista) que puedan valorar el problema de forma individualizada y, a su vez, integrada, que permita asesorar a esa pareja sobre la mejor opción reproductiva.
En el Centro de Ginecología y Genética encontrará este equipo de profesionales quienes les garantizamos absoluta implicación en su caso.
Para hacer una valoración de las causas de infertilidad se requieren una serie de estudios iniciales, básicos, en uno o ambos miembros de la pareja:
- ESTUDIOS EN SEMEN
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– El ESPERMIOGRAMA O SEMINOGRAMA es la prueba más importante para valorar la fertilidad de un hombre. En este análisis se determinan parámetros físico- químicos (pH, volumen, viscosidad, licuefacción), cuantificación del número de espermatozoides, su movilidad, morfología y la recuperación de espermatozoides móviles tras procesamiento de la muestra.
Estos datos nos indicaran si el semen tiene unos parámetros normales o anormales comparados con los valores de referencia dados por la Organización Mundial de la Salud (WHO Laboratory manual for the examination and processing of human semen). -
– La CALIDAD ESPERMÁTICA es analizada cuando se desea valorar el “contenido genético” de los espermatozoides y su potencial fertilizante, mediante técnicas complementarias.
- • FISH en espermatozoides: detecta si los espermatozoides tienen el número normal de cromosomas visualizados
- • Fragmentación del DNA: detecta el número de espermatozoides que tienen el DNA es estado fertilizante.
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- ANÁLISIS HORMONALES:
Una de las posibles causas de infertilidad, tanto en hombres como en mujeres, es la alteración hormonal. Por este motivo es recomendable realizar un análisis de las hormonas que influyen en el proceso de generación de espermatozoides y óvulos respectivamente, sobre todo si estas funciones se han visto alteradas en los estudios previos de la pareja.
- – En hombres: Indicado en disfunción eréctil o una baja calidad seminal. El análisis hormonal debe incluir LH, FSH, Testosterona, Dihidrotestosterona y Prolactina.
- – En mujeres: Tiene como objetivo comprobar si el ciclo menstrual funciona adecuadamente y por tanto si hay ovulación. Las hormonas comúnmente valoradas en mujeres son: FSH, LH, Progesterona, Estradiol y Hormona Antimulleriana (AMH).
Si los valores no fueran normales podría significar que existe un problema endocrino que causa alteraciones en la fertilidad.
- CARIOTIPO
El cariotipo es el estudio de la constitución cromosómica de un individuo. Se ha descrito que la infertilidad en, aproximadamente, un 5% de las parejas es debida a la presencia de alteraciones cromosómicas equilibradas (translocaciones, inversiones etc..) en uno de los progenitores lo que provoca, en el portador, la segregación de gametos desequilibrados cromosómicamente (óvulos o espermatozoides) aumentando la probabilidad de pérdidas fetales.
Este análisis es recomendable en todos los pacientes con problemas de infertilidad e imprescindible para que los que requieren una técnica de reproducción asistida y antes de iniciar cualquier procedimiento de fecundación porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales, en parejas con trastornos reproductivos que en la población general.
Además, el cariotipo, como prueba genética básica, está indicado en casos de:- – alteración seminal severa
- – fallo ovárico
- – parejas con abortos de repetición
- – fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de fecundación asistida.
- – Modelo de cariotipo humano:
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