Para hombres
ESTUDIO ENFERMEDADES TRANSMISIÓN SEXUAL (ETS)
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones, causadas por bacterias, parásitos, hongos y virus, que se transmiten de una persona a otra por contacto sexual a través de la sangre, el semen, el fluido vaginal u otros fluidos corporales.
La mayoría afectan tanto a hombres como mujeres, pero, en estas, el problema clínico suele ser mucho más grave, incluida la transmisión al feto en el embarazo. En el hombre una ETS puede pasar desapercibida por su escasos o nulos síntomas y sólo es conocida cuando ocurre una complicación o se le diagnostica la infección a la pareja. El hombre, en estos casos, es reservorio del patógeno y transmisor a todas sus parejas.
Existen más de 20 tipos de ETS siendo las más habituales, según su causa:
- Bacterianas (gonorrea, sífilis, clamidiasis)
- Fúngicas (candidiasis)
- Parasitarias (tricomoniasis)
- Vírica (Papiloma humano (VPH), herpes genital, VIH)
Los virus de la Hepatitis B (VHB) y C (VHC), aunque también pueden ser transmitidos por contacto sexual no se indican entre las ETS puesto que existen otras muchas vías de contagio, aunque es recomendable incluir el análisis en personas en riesgo de haber estado expuestos a ellos.
Se recomienda consultar al médico y realizar estos estudios:
- Si puedes haber estado expuesto a una infección de transmisión sexual
- Si tienes signos y síntomas de una infección de transmisión sexual
- Antes de comenzar a tener relaciones sexuales con una nueva pareja
Los análisis en Genética Personalizada son de absoluta confianza y confidencialidad. Le asesoramos en qué condiciones y los tipos de muestras necesarios para realizar las pruebas con garantía de máxima sensibilidad y especificidad. En algunos casos los análisis deben ser realizado a partir de sangre, semen, frotis de zonas genitales afectadas etc. Pida cita y consúltenos cualquier duda que tenga al respecto.
CONSULTE CON NOSOTROS
Tfnos: 976 596 240 / 638916018
e- mail: genetica@pilarmadero.es
ESTUDIOS FERTILIDAD
“La infertilidad es cosa de DOS: hombre y mujer”
Cuando una pareja ha decidido tener hijos y no lo consiguen, después de un año de relaciones sexuales normales, es conveniente plantearse acudir a un especialista que valore las causas de la infertilidad. Lo habitual es acudir al ginecólogo que normalmente atiende a la mujer y, en la mayoría de los casos, se inicia un procedimiento largo, a veces tedioso, de pruebas médicas que se centran en la mujer. ¿Y los hombres?.
Teniendo en cuenta que la infertilidad puede ser debida a múltiples causas, entre otras, femeninas, masculinas o de ambos, nuestro consejo es que acudan a un equipo de profesionales (ginecólogo, andrólogo, analista clínico y genetista) que puedan valorar el problema de forma individualizada y, a su vez, integrada, que permita asesorar a esa pareja sobre la mejor opción reproductiva.
En el Centro de Ginecología y Genética encontrará este equipo de profesionales quienes les garantizamos absoluta implicación en su caso.
Para hacer una valoración de las causas de infertilidad se requieren, además de una exploración ginecológica (link a la Web de Martin) exhaustiva en la mujer, una serie de análisis de laboratorio, básicos, en uno o ambos miembros de la pareja: Estos son:
- ANÁLISIS EN SEMEN
-
– El ESPERMIOGRAMA O SEMINOGRAMA es la prueba más importante para valorar la fertilidad de un hombre. En este análisis se determinan parámetros fisicoquímicos (pH, volumen, viscosidad, licuefacción), cuantificación del número de espermatozoides, movilidad y morfología.
Estos datos nos indicarán si el semen tiene unos parámetros normales o anormales comparados con los valores de referencia dados por la Organización Mundial de la Salud (WHO Laboratoy manual for the examination and processing of human semen) -
– La RECUPERACIÓN DE ESPERMATOZOIDES MOVILES (REM) es una técnica mediante la que se seleccionan los espermatozoides con capacidad fertilizante en una muestra seminal. Es aconsejable realizarla antes de someterse a cualquier proceso de fecundación asistida sobre todo cuando la causa de la infertilidad es masculina (baja concentración, baja movilidad de espermatozoides etc.…) ya que el resultado puede indicarnos que procedimiento reproductivo es el más adecuado en esa pareja.
-
– La CALIDAD ESPERMÁTICA es analizada cuando se desea valorar el “contenido genético” de los espermatozoides y su potencial fertilizante, mediante técnicas complementarias. Es recomendable en los casos en que el semen es normal pero no ha habido éxito tras varios ciclos de reproducción asistida o en casos de alteraciones cromosómicas detectadas en embriones.
- • FISH en espermatozoides: detecta si los espermatozoides tienen el número normal de cromosomas o hay alguna alteración que impida conseguir un embarazo normal.
- • Fragmentación del DNA: detecta el estado del DNA dentro de la cabeza de espermatozoide ya que un estado de compactación anormal disminuiría la capacidad de fecundación del óvulo.
-
- ANÁLISIS HORMONALES:
Una de las posibles causas de infertilidad, tanto en hombres como en mujeres, es la alteración hormonal. Por este motivo es recomendable realizar un análisis de las hormonas que influyen en el proceso de generación de espermatozoides y óvulos respectivamente, sobre todo si estas funciones se han visto alteradas en los estudios previos de la pareja.
- – En hombres: Indicado en disfunción eréctil o una baja calidad seminal. El análisis hormonal debe incluir LH, FSH, Testosterona, Di hidro-testosterona y Prolactina.
- – En mujeres: Tiene como objetivo comprobar si el ciclo menstrual funciona adecuadamente y por tanto si hay ovulación. Las hormonas comúnmente valoradas en mujeres son: FSH, LH, Progesterona, Estradiol y Hormona Antimulleriana (AMH).
Si los valores no fueran normales podría significar que existe un problema endocrino que causa alteraciones en la fertilidad.
- CARIOTIPO
El cariotipo es el estudio de la constitución cromosómica de un individuo. Se ha descrito que la infertilidad en, aproximadamente, un 5% de las parejas es debida a la presencia de alteraciones cromosómicas equilibradas (translocaciones, inversiones etc..) en uno de los progenitores lo que provoca, en el portador, la segregación de gametos desequilibrados cromosómicamente (óvulos o espermatozoides) aumentando la probabilidad de pérdidas fetales.
Este análisis es recomendable en todos los pacientes con problemas de infertilidad e imprescindible para aquellos que requieren una técnica de reproducción asistida y antes de iniciar cualquier procedimiento de fecundación “in vitro” dado que existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales, en parejas con trastornos reproductivos que en la población general.
Además, el cariotipo, como prueba genética básica, está indicado en casos de:- – alteración seminal severa
- – fallo ovárico
- – parejas con abortos de repetición
- – fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de fecundación asistida.
- – Modelo de cariotipo humano:
- OTROS ANÁLISIS GENÉTICOS
En función de la clínica del paciente o de sus antecedentes familiares a veces es recomendable realizar otro tipo de análisis genético. Los más habituales, por su prevalencia en la población, son portador de mutaciones en el gen de la Fibrosis Quística (CFTR), microdeleciones de cromosoma Y…
Hay múltiples causas genéticas que pueden condicionar la fertilidad en el varón por lo que en estos casos debe solicitar CONSEJO GENÉTICO para que un experto, tras la valoración de su caso, le recomiende el análisis adecuado.
CONSULTE CON NOSOTROS
Tfnos: 976 596 240 / 638916018
e- mail: genetica@pilarmadero.es
ESTUDIOS PREVENTIVOS CÁNCER
La medicina preventiva, personalizada y de precisión es, sin duda, la mayor apuesta sanitaria del siglo XXI. La descripción del genoma humano, la investigación constante y la evolución tecnológica han hecho posible que sea bastante sencillo acceder a un análisis genético que permita analizar muchos de los genes descritos en los que, determinadas mutaciones o variantes, son la causa de predisposición a enfermedades, de su desarrollo y de la herencia a nuestros descendientes.
La predisposición genética es, por definición, “el aumento de la probabilidad de padecer una enfermedad”, siendo los factores ambientales (factores de riesgo) los que influyen de manera muy relevante en la modulación de esos genes y consecuentemente el desarrollo o no de la enfermedad.
El conocimiento cada vez mayor sobre estos factores de predisposición y el abaratamiento de los análisis genéticos está haciendo posible que la medicina preventiva tenga un papel prioritario en la salud pública mundial ya que conocer una predisposición determinada en una persona facilita prevenir su aparición modificando sus hábitos de riesgo (tabaco, alcohol exposición a sustancias, obesidad, etc.) y/o instaurando terapias adecuadas en estadios muy tempranos, si la enfermedad se produce.
Existen muchas enfermedades de predisposición genética y entre ellas el más claro ejemplo es el cáncer. Según datos del Ministerio de Sanidad y Consumo español (2015), los más prevalentes, en hombres, son de mayor a menor: próstata, colon y recto, pulmón y vejiga urinaria, seguidos de otros con orígenes diferentes. Las cifras de la última década han demostrado que, en hombres, el cáncer es la principal causa clínica de muerte por enfermedad en nuestro país.
Antes de hablar de los tipos de análisis en cáncer debemos explicar, de manera muy esquemática y desde el punto de vista genético, que existe:
-
Cáncer hereditario: Las mutaciones en “oncogenes” son transmitidas por padre/madre y PREDISPONEN a sufrir un proceso cancerígeno. Si una persona es portadora de una mutación pueden transmitidas a su descendencia con el 50% de probabilidad. El cáncer hereditario se da en 5-10% de los casos.
-
Cáncer no hereditario: No se heredan de los padres, pero si son causadas por mutaciones/variantes en uno varios genes en una célula de la persona. Estas variantes, condicionadas por el ambiente, “modifican la división celular” iniciando un proceso oncogénico con origen en un tejido u órgano que puede originar metástasis. Este tipo de variantes no son heredadas por la vía germinal.
Por tanto, el abordaje de estudios en cáncer tiene varias posibilidades:
-
Estudios de cáncer hereditario: Análisis de genes o paneles de genes relacionados con diferentes tipos de cáncer, en función de historia clínica familiar y personal (cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de pulmón, etc.)
-
Estudios con indicio clínico sin antecedentes. En estos casos se recomienda realizar análisis destinados a valorar si un hombre puede estar iniciando un proceso oncológico cuando algunas pruebas realizadas puedan indicarlo.
Para poner un ejemplo claro de estos análisis vamos a hablar del cáncer de próstata.
Puesto que el cáncer de próstata es uno de los tumores más frecuentes diagnosticados en hombres (21%) y presenta unos índices de morbilidad y mortalidad muy elevados, su detección precoz y prevención es un objetivo prioritario en la salud del hombre.
Los métodos actuales para el cribado del cáncer de próstata utilizan el marcador tumoral PSA (antígeno prostático específico), el tacto rectal y las pruebas de imagen, como indicadores para la realización de una biopsia prostática, la cual posibilita la confirmación del diagnóstico.
La prueba PSA es un test que se realiza en sangre del paciente y detecta la proteína con el mismo nombre, producida por las células prostáticas. Si existe un problema en la próstata, como un cáncer de próstata, una próstata agrandada o una infección en la misma (prostatitis), el valor de PSA en sangre aumenta. Si el resultado del análisis de PSA resulta elevado y el tacto rectal (TR) resulta sospechoso, el procedimiento más probable es la biopsia de la próstata para confirmar o descartar la presencia de cáncer.
La poca especificidad de las pruebas actuales ha generado un incremento considerable del número de biopsias prostáticas, el 75% de las cuales son negativas.
Para evitar biopsias innecesarias se dispone actualmente de dos análisis, disponibles en nuestro Centro, que evalúan el riesgo de cáncer de próstata en un hombre con indicios clínicos:
Test PCA3
El test PCA3 parte de una muestra de orina tras un tacto rectal para determinar el ARNm del gen. El test es específico para el cáncer de próstata y a diferencia del PSA, no está afectado por su agrandamiento u otras enfermedades no cancerosas relacionadas con la próstata, resultando útil para la detección de esta patología. El test también aporta información acerca de la agresividad del tumor, por lo que también puede ayudar en la toma de decisiones terapéuticas.
El gen PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3 Gene) es el primer gen específico de próstata capaz de mostrar una sobreexpresión en células prostáticas tumorales. El test se basa en el hecho de que en las células cancerígenas de la próstata se detecta de 60 a 100 veces más ARN mensajero (ARNm) del gen PCA3 que en células prostáticas normales.
Esta indicado en hombres con:
- PSA elevado y/o tacto rectal sospechoso, con el fin de evaluar la necesidad de una biopsia.
- Biopsia negativa, pero en los que se sigue sospechando que pueda haber un cáncer de próstata.
- Biopsia positiva, con el fin de conocer la agresividad del cáncer.
- Cáncer de próstata y conducta expectante (sin tratamiento), para seguimiento de vigilancia activa y determinar si el cáncer progresa.
- Historia familiar de cáncer de próstata.
Contacte con nosotros si requiere más información.
Test 4Kscore® (An OPKO Bran)
El test 4Kscore® es una prueba sanguínea que permite evaluar el riesgo individual, personalizado de que un hombre sufra cáncer de próstata agresivo. El test combina los datos procedentes de la determinación de 4 sustancias en la sangre (PSA, PSA libre, PSA intacto y Calicreína humana 2 (hK2) junto con los datos personales del paciente relativos a su edad, el resultado del tacto rectal y biopsia de próstata previa, si la hubiera.
Los resultados del test se emiten como el porcentaje de tener un cáncer agresivo o de bajo riesgo. Con estos el especialista médico tiene más información para determinar las pruebas complementarias necesarias (biopsia o no) y le permite instaurar al tratamiento/ seguimiento más adecuado para ese paciente.
Este test ha permitido a muchos hombres conocer que su enfermedad no es probablemente grave y con ello, en los últimos años, disminuir hasta en un 40% el número de biopsias reduciendo, por tanto, la incomodidad que supone para el hombre y los gastos asociados.
Está indicado en cualquier hombre que albergue dudas acerca de si padece un cáncer de próstata por:
- Biopsia de próstata previa con resultados no concluyentes.
- Pacientes reacios a una biopsia o a una segunda (o posterior) biopsia.
Nota importante:
El Test 4Kscore® debe ser realizados por recomendación facultativa, aportando los datos clínicos necesarios para su correcta interpretación y en Centros autorizados por OPKO Bran para la toma de muestra de sangre y posterior preparación.
Nuestro Centro tiene la autorización y reconocimiento de OPKO Bran (código SP072) por lo que para realizar este test o para ampliar información, solicite cita en nuestros teléfonos habituales.
CONSULTE CON NOSOTROS
Tfnos: 976 596 240 / 638916018
e- mail: genetica@pilarmadero.es
ASESORAMIENTO GENÉTICO
En general los varones no acostumbran a recibir o pedir asesoramiento clínico sobre algo que les preocupa, posiblemente porque no tienen pautas claras de cuando lo tienen que pedir o a quien acudir, reserva ante una situación incómoda e incluso dejadez por no considerarlo importante. Es una conducta extendida que, sin embargo, debemos cambiar ya que , a veces, puede tener consecuencias en ellos mismos, en la pareja o incluso en la familia.
En Centro de Ginecología y Genética pueden obtener la información adecuada, valorando el caso de cada hombre que solicite asesoramiento en los aspectos mencionados en esta página. La confidencialidad es absoluta y les garantizamos una atención personalizada y los estudios pertinentes en caso necesario.
CONSULTE CON NOSOTROS
Tfnos: 976 596 240 / 638916018
e- mail: genetica@pilarmadero.es