Para familias
ESTUDIOS GENÉTICOS EN HIJOS CON DISCAPACIDAD / DISMORFIA
Los factores genéticos desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad que cursan con discapacidad y dismorfia. Cuando hay un afecto en la familia es recomendable realizar estudios específicos que permitan conocer la causa genética y “ponerle nombre “a esa enfermedad o síndrome.
Los estudios genéticos tienen un doble objetivo:
- Obtener información para que el tratamiento al paciente sea el adecuado según su patología.
- Evaluar si se trata de una patología que puede ser transmitida a otros hijos de la pareja El conocimiento de la causa hace posible una prevención más eficaz.
Las enfermedades/síndromes que cursan con discapacidad y dismorfia son muy variados en su presentación clínica y en su causa genética. Podemos diferenciarlos según su:
- Afectación clínica: visual, auditiva, motora, ósea, metabólica, cognitiva, fisiológica, etc. y la combinación de varios de ellos.
- Tipo de herencia diferente (dominante, recesiva, ligada al X, mitocondrial).
- Defectos genéticos causales diferentes (cromosómicos, genómicos, proteómicos etc.) y multifactoriales (genética + ambiente).
El listado de posibles patologías es enorme y consideramos que describirlos todos es innecesario en este contexto. Le proponemos que contacten con nosotros para exponernos su caso y le asesoraremos de manera personalizada, indicándole los estudios precisos, si son necesarios.
Nuestra premisa es realizar el estudio apropiado en cada caso ya que cada técnica de análisis genéticos tiene una utilidad y no todas sirven para lo mismo. A los análisis genéticos hay que hacerles las preguntas precisas y concisas, solo así los resultados nos darán las respuestas que esperamos.
En cuanto a técnicas disponibles y según lo que se persigue detectar les ofrecemos:
| TÉCNICAS | DETECCIÓN |
|---|---|
| CARIOTIPO | Alteraciones en número o estructura cromosómica |
| CGH ARRAYS | Alteraciones con pérdida o ganancia de material cromosómico |
| PANELES DE GENES | Variantes en múltiples genes en enfermedades consideradas multigénicas |
| SECUENCIACIÓN DE UN GEN | Variantes en un gen en enfermedades monogénicas |
| TÉCNICAS ESPECIALES | Expansión, deleción/duplicación de regiones génicas en enfermedades que cursan con estas variantes |
Con esta batería de técnicas y aplicando la necesaria en su caso se llegaría a conocer la causa genética de la patología que sufre en la familia si el conocimiento científico lo permite.
CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita
- Tfnos: 976 596 240 / 638916018
- e- mail: genetica@pilarmadero.es
- o a través de las citas de la página web www.pilarmadero.es
ESTUDIO DE PORTADORES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS RECESIVAS Y LIGADAS AL X
Las enfermedades de herencia recesiva (autosómicas y ligadas al X) son las más abundantes entre las enfermedades raras de etiología genética. El carácter recesivo implica que, una persona enferma ha heredado, una variante alterada de cada uno de los progenitores, siendo los padres portadores sanos de la enfermedad transmitida a su descendencia
En la mayoría de las ocasiones, en las familias, se conoce el estado de portador de los progenitores cuando tienen un hijo afecto de la enfermedad. Si hay otros hijos, no afectos, debe considerarse la posibilidad de que ellos también sean portadores puesto que tienen un 50% de probabilidad de haber heredado esa variante patológica.
En estos casos el consejo genético está consensuado internacionalmente: cuando se conoce que una pareja es portadora y se ha determinado la causa genética es recomendable que sus familiares de primer y segundo grado (hermanos, primos, sobrinos, etc.) se realicen el análisis genético específico de esa variante para conocer su estado. Si es portador deberá tenerlo en cuenta como riesgo para su propia descendencia.
Es habitual, en las consultas de consejo genético prenatal, encontrar a embarazadas que desean hacer el estudio de portadores en ese momento y, en la mayoría de los casos, el tiempo corre en contra de que el análisis se pueda realizar para obtener un resultado inmediato. Se aconseja que, en parejas con riesgo, de uno o de ambos miembros, de ser portadores planifiquen los estudios específicos antes del embarazo para prevenir la enfermedad en sus descendientes.
El listado de enfermedades genéticas con carácter recesivo y ligadas al X es enorme y consideramos innecesario enumerarlas en este contexto. Le proponemos que contacten con nosotros para exponernos su caso y le asesoraremos de manera personalizada, indicándole los estudios precisos, si son necesarios.
Nuestra premisa es realizar el estudio apropiado en cada caso ya que cada técnica de análisis genéticos tiene una utilidad y no todas sirven para lo mismo. A los análisis genéticos hay que hacerles las preguntas precisas y concisas, solo así los resultados nos darán las respuestas que esperamos.
En cuanto a técnicas disponibles y según lo que se persigue detectar les ofrecemos:
| TÉCNICAS | DETECCIÓN |
|---|---|
| CARIOTIPO | Alteraciones en número o estructura cromosómica |
| CGH ARRAYS | Alteraciones con pérdida o ganancia de material cromosómico |
| PANELES DE GENES | Variantes en múltiples genes en enfermedades consideradas multigénicas |
| SECUENCIACIÓN DE UN GEN | Variantes en un gen en enfermedades monogénicas |
| TÉCNICAS ESPECIALES | Expansión, deleción/duplicación de regiones génicas en enfermedades que cursan con estas variantes |
El análisis genético de portadores consiste en realizar el estudio específico según la patología familiar y mediante la técnica más adecuada. En la mayoría de los casos el resultado obtenido es seguro al 100%.
CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita
- Tfnos: 976 596 240 / 638916018
- e- mail: genetica@pilarmadero.es
- o a través de las citas de la página web www.pilarmadero.es
ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético es imprescindible en familias con antecedentes de enfermedades hereditarias (padres, hermanos, tíos…) o descendientes (hijos) que han sufrido o sufren una enfermedad hereditaria (cáncer hereditario, cardiopatías, neuropatías etc.) y/ o síndromes genéticos (cromosomopatías, malformaciones congénitas).
La consulta con un experto hace posible comprender el alcance de esta casuística en la familia: si puede volver a producirse, con cuanta probabilidad, que personas son las que tienen más riesgo, que análisis son los adecuados y a que personas van dirigidos.
La información que se ofrece a los consultantes, sobre su caso, les permite tomar decisiones basándose en datos científicos aportados por el experto.
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