Para embarazadas

PRUEBA PRENATAL EN SANGRE MATERNA (Cribado prenatal no invasivo)

Las pruebas prenatales NO INVASIVAS (NIPT) determinan, con alta sensibilidad y especificidad, el RIESGO DE CROMOSOMOPATIAS en el feto mediante el análisis del DNA fetal circulante en la sangre de la madre.
La principal ventaja de estas técnicas es la ausencia de riesgo de abortos espontáneos e infecciones intrauterinas que pueden ocurrir en el 0,5-2% de los casos en los que se aplican técnicas invasivas (extracción de líquido amniótico o vellosidad).
Están destinadas a todas aquellas gestantes/parejas que desean realizar un estudio prenatal sin asumir estos riesgos pero demandan un análisis alternativo que les proporcione tranquilidad ya que, los resultados, permiten conocer el estado fetal con la máxima fiabilidad.
La detección se realiza de manera segura y eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Unicamente se requiere:

  • MUESTRA: sangre de la gestante a partir de la 10º semana de gestación
  • TIEMPO DE RESULTADOS: de 5-10 días dependiendo de la prueba elegida (ver tabla)
  • CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita para realizar la extracción a:
  • Tfnos: 976 596 240 / 638916018
  • e- mail: genetica@pilarmadero.es
  • Nos ocupamos de todo lo demás

Todos los test que le proponemos tienen una alta precisión, superior al 99%, y los resultados son claros y directos. La elección depende de criterios clínicos y de la decisión de los padres. Consúltenos cualquier duda.

ESTUDIO ANÁLISIS
PRUEBA BÁSICA Riesgo de trisomías más frecuentes (T13, T8 y T21)
Sexo fetal
PRUEBA AVANZADA Riesgo de trisomías más frecuentes (T13, T8 y T21)
Cromosomas sexuales:

  • Sexo fetal
  • S. de Turner (45,X)
  • S. de Klinefelter (47,XXY)
  • S. triple X (47,XXX)
  • S. XYY (47,XYY)
Otras trisomías T16, T22
Microdeleciones:

  • 22q (S de DiGeorge)
  • 5p (S. Maullido de Gato)
  • Deleción 1p36
  • 15q (S. Angelman y Prader Willi
  • 11q (S. Jacobsen)
  • 8q (S. de Langer-Giedion)
  • 4p (S. de Wolf-Hirschhorn)
PRUEBA GENOMA (mayor precisón que el cariotipo prenatal) Riesgo de trisomías más frecuentes (T13, T8 y T21) y de todas las aneuploidías autosómicas
Cromosomas sexuales:

  • Sexo fetal
  • S. de Turner (45,X)
  • S. de Klinefelter (47,XXY)
  • S. triple X (47,XXX)
  • S. XYY (47,XYY)
Microdeleciones selectas:

  • 22q (S de DiGeorge)
  • 5p (S. Maullido de Gato)
  • Deleción 1p36
  • 15q (S. Angelman y Prader Willi
  • 11q (S. Jacobsen)
  • 8q (S. de Langer-Giedion)
  • 4p (S. de Wolf-Hirschhorn)
Variantes en el número de copias del genoma completo Ganancias / pérdidas ≥7 Mb (megabases)

*Esta prueba no permite visualizar translocaciones equilibradas.

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ESTUDIO PREECLAMSIA

La preeclamsia es una complicación grave que se produce en el 3-5% de los embarazos. Puede ocurrir a partir de la 20 semana de gestación debido, probablemente, a una alteración del flujo sanguíneo materno útero -placentario.
En la actualidad, es una de las principales causas de problemas tanto en la madre como en el bebe y por ello requiere una actuación médica rápida para minimizar los riesgos para ambos.
Para ello existe un test PREDICTIVO/ DAIGNOSTICO de Preeclamsia basado en la medición de la ratio SfIT-1/PIGD.

El test:

  • Permite identificar si la gestante tiene riesgo de preeclamsia en las 4 semanas siguientes de su realización.
  • Permite descartar dudas en embarazadas con bajo riesgo.

Esta indicado, principalmente, en mujeres embarazadas que tienen factores de riesgo:

  • Síndrome de anticuerpos anti fosfolípidos
  • Enfermedad renal
  • Preeclamsia en embarazo anterior
  • Lupus eritematoso
  • Nuliparidad
  • Hipertensión crónica
  • Diabetes mellitus
  • Embarazos múltiples
  • Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular
  • Obesidad

Únicamente se requiere:

  • MUESTRA: sangre de la gestante a partir de la 20 semana gestación
  • TIEMPO DE RESULTADOS: 3 días
  • CÓMO REALIZARLO: Pídanos cita para realizar la extracción a:
  • Tfnos: 976 596 240 / 638916018
  • e- mail: genetica@pilarmadero.es
  • Nos ocupamos de todo lo demás

ASESORAMIENTO GENÉTICO

En muchas ocasiones un embarazo nos alerta de posibles contratiempos que han ocurrido en personas de la familia o conocidos. Es una época en la vida de la gestante / pareja en la que la preocupación por la salud de su bebé es prioritaria y con ella los miedos a que no “venga bien”.

En estos casos y sobre todo si hay antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o síndromes, la gestante/pareja deben recurrir, para su tranquilidad, a un experto asesor genético que valore su caso y les proporcione información personalizada y veraz.

En todos los ámbitos de la salud el Consejo Genético debe ser realizado por especialistas en la materia. La situación que quieran plantearnos y que puede afectar a su hijo no debe ser resuelta en foros de redes sociales, haciendo búsquedas no controladas en internet, ni en revistas “sanitarias” para futuros padres. Estas opiniones, no profesionales, les pueden generar más dudas e indiscutiblemente serán menos fiables.

En Genética Personalizada estamos para ayudar en estos momentos de duda y preocupación y asesorarles en lo más conveniente en su caso.

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Dra. Pilar Madero Barrajón

Tel. 976 59 62 40 / 638 916 018

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